Mama Neonatolog

Badania przesiewowe noworodków wykonywane są u dzieci po urodzeniu, w trakcie ich pobytu na oddziale szpitalnym. Najpierw podczas przyjęcia do szpitala, a następnie podczas wizyty lekarskiej rodzice pytani są o zgodę na tzw. badania przesiewowe, które wykonujemy w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych, wrodzonych wad słuchu i badanie mające na celu wczesne wykrycie cukrzycy typo 1.

przesiewowe noworodków w kierunku chorób wrodzonych, czyli tzw „fenylka”, to badanie wykonywane w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i innych wrodzonych chorób metabolicznych. Aktualnie badanie obejmuje 30 chorób, a od 2021 badanie to również obejmuje SMA – rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to niezwykle ważne badanie, gdyż dzięki ich wczesnemu wykryciu i niezwłocznemu włączeniu odpowiedniego leczenia polegającego na suplementacji, bądź wykluczeniu odpowiednich substancji z diety, dzieci mają szanse na prawidłowy rozwój oraz ograniczenie, a także złagodzenie objawów choroby. Celem wykonania badania, musimy nakłuć piętkę dziecka i nasączyć krwią specjalną bibułe. Czynność tę możemy wykonać najwcześniej po 48 godzinach od narodzin maluszka. Następnie, pobrane próbki przesyłamy do Instytutu Matki i Dziecka i w przypadku nieprawidłowego wyniku rodzice są o tym informowani listowie lub telefonicznie. Jeśli badanie jest prawidłowe – rodzice nie otrzymują żadnej wiadomości.

Wraz z „fenylką” możemy pobrać również krew na badanie w celu wczesnego wykrycia u dzieci podwyższonego ryzyka cukrzycy typu 1. Jest to badanie dodatkowe, wykonywane tylko w niektórych szpitalach. Warto zgodzić się na wykonanie takiego badania, gdyż wczesne wykrycie cukrzycy typu I moze pozwolić na uniknięcie komplikacja oraz ograniczyć rozwój cukrzycy typu 1. Jeśli u dziecka zostanie wykryty gen związany z ryzykiem cukrzycy typu 1, rodzice maja możliwość wzięcia udziału w badawczym projekcie profilaktyk, zakładającym naukę systemu immunologicznego dziecka niereagowania w niewłaściwy sposób na komórki trzustki, a także ich nieuszkadzanie. Powyższe sprawi, że cukrzyca typu 1 nie będzie mogła się rozwinąć. Należy pamiętać jednak, że na razie jest to praca badawcza, a nie potwierdzone leczenie, niemniej jednak z uwagi na brak lekarstwa na cukrzyce typu 1 i jej bardzo poważne konsekwencje zdrowotne dla chorego, warto wziąć w nim udział.

Kolejnym standardowo wykonywanym u nas na oddziale badaniem jest przesiewowe badanie słuchu u noworodka. Badanie to zawdzięczamy Wielkiej Orkiestrze Świątecznej Pomocy, która sfinansowała aparaty do badania. Procedura jest bezbolesne dla dziecka i polega na umieszczeniu w uchu noworodka sondy i rejestrowaniu odpowiedzi ucha środkowego na podany przez sondę impuls. Badanie wykonuje się w 2 dobie życia dziecka i, w przypadku nieprawidłowego wyniku, powtarza się je w kolejnej dobie. Nieprawidłowy wynik może świadczyć o niedosłuchu, jednak może również być wynikiem zatkania przewodu słuchowego dziecka np. przez maź płodową. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego zbieramy wywiad, pytając rodziców o różne czynniki ryzyka uszkodzenia słuchu jak np. wady słuchu w rodzinie, a także choroby zakaźne podczas ciąży. Dzieci z prawidłowym badaniem słuchu otrzymują certyfikat niebieski, te zaś z nieprawidłowym badaniem lub z czynnikami ryzyka niedosłuchu otrzymują certyfikat żółty i zalecenie kontroli słuchu u audiologa. Taki noworodek powinien być zdiagnozowany precyzyjnie do trzeciego miesięcy życia. Ważne jest aby jak najszybciej wykryć wady słuchu, gdyż od niego uzależniony jest prawidłowy rozwój mowy.